CROMOSOPATÍAS:
• AUTOSÓMICAS:
- TRISOMÍA 21 ou Síndrome de Down. Presenta unha trisomía no par 21. Presenta 3 cromosomas máis curtos no par 21, en vez de 2.
Clasificación:
* TRISOMÍA REGULAR OU HOMOXÉNEA: o erro de distribución dos cromosomas a haxa presente antes da fertilización, producíndose en lle desenvolvemento do óvulo ou do espermatozoide, ou na primeira división celular. Todas as células serán idénticas (47).
* TRANSLOCACIÓN: o cromosoma extra esta pegado a outro, normalmente ao 14, 21, ou 22.
* MOSAICISMO: prodúcese na 2º ou 3º división celular. Canto máis tarde se produza mellor porque menos células se verán afectadas pola trisomía.
CARACTERÍSTICAS máis destacadas:
- Estatura baixa e certa tendencia á obesidade. Cabeza redondeada, fronte alta e aplanada. Lingua (sucada) e labios secos e fisurar. Macroglosia, lingua grande. Epicanto (dobra de pel na esquina interna dos ollos). O colo é curto e ancho. Os cabelos son finos, relativamente lasos.
- As palmas das mans mostran unha única dobra transversal.
- Tendencia á distracción. Dificultade para manter a atención. Menor iniciativa para xogar. O seu período de latencia (tempo que tarda en responder) é máis longo.
- O neno é dócil, sonriente, de bo carácter e bos sentimentos. É doado de manexar.
- Falta de coordinación. Hipotonía muscular. Torpeza motora.
- TRISOMÍA 18 ou Síndrome de Edward. Alteración no par 18. Presenta atraso mental, microcefalia, hipertonia e anoftalmia. Orellas pequenas e pegadas dactilares anormais. Exceso de lanuxe corporal, defectos no corazón. Atraso psicomotor.
- TRISOMÍA 13 ou Síndrome de Patau. Alteración no par 13. Presenta atraso mental severo, microcefalia, anoftalmia ou microftalmia. Son nenos moi deformes, defectos en ollos e orellas, fisura no padal.
• GONOSÓMICAS:
- SÍNDROME DE TURNER. Falta un cromosoma sexual, o seu formula é XO, as células teñen 45 cromosomas. Caracterízase pola falta de ovarios (DISXENESIA GONADAL). Frecuentemente produce atraso mental. O 5% delas teñen mestruación. Características:
- SÍNDROME DE KLINEFELTER. 3 cromosomas sexuais XXY. Obsérvase solo en varóns. As súas células teñen 47 cromosomas, ás veces 48 (44 cromosomas e 4 sexuais XXXY). Presentan un atraso mental variable, esterilidade. Ás veces GINECOMASTIA (desenvolvemento excesivo das mamas).
- SÍNDROME DE X FRÁXIL. Esta síndrome pode causar déficits intelectuais, que van dende sutís dificultades para a aprendizaxe e un C.I. normal, ata un grave atraso mental e comportamentos autistas. Adoitan presentar hiperactividad e falta de atención. A síndrome X fráxil hérdase ligado ao cromosoma x. Isto significa que o xene está no cromosoma x.